Вывести на печать

Массовое обследование (скрининг) населения. С появлением пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. В частности, так выявляют болезнь Тэя – Сакса, распространенную в популяции евреев-ашкеназов; серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки, и талассемию, частота которой повышена у средиземноморских народов. Благодаря этому в некоторых странах Средиземноморья удалось значительно снизить заболеваемость большой талассемией – анемией, приводящей к смерти в детском возрасте.

Развитие консультативной помощи. Как отмечалось выше, в процессе консультирования врач обычно не ограничивается однократным опросом пациентов, но встречается с ними несколько раз, чтобы получить необходимую медицинскую документацию, а также чтобы тщательно разъяснить, что означает в их случае риск повторных заболеваний. Иногда консультант сталкивается с тем, что генетическое обследование следует предложить и другим членам семьи. Среди родственников из параллельных ветвей родословной, особенно в случаях доминантных и сцепленных с полом болезней, могут оказаться лица с высокими степенями риска, которым генетическое консультирование необходимо. Например, при сцепленной с X-хромосомой мышечной дистрофии сестрам матери больного следует подвергнуться тестированию, так как они могут быть носительницами дефектного гена.

Население все больше узнает о генетическом консультировании и его возможностях, и потребность в этой процедуре постоянно растет. Теперь многие медицинские учебные заведения и крупные клиники располагают собственными отделениями медицинской генетики или связаны с соответствующими кафедрами университетов. Кроме того, генетическое консультирование развивается в профильных клиниках. Например, больницы, специализирующиеся на лечении диабета, могут успешно проводить генетическое консультирование по данной патологии; там, где лечат муковисцидоз, – по панкреатическим формам этой болезни и т.п. См. также НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ; ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ; ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ.

назад



ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Специалист по генетическому консультированию
Диагностика
Анализ родословных
Оценки риска
Болезни, обусловленные мутациями в функционально важных генах
Болезни, обусловленные дефектами хромосом и их наборов
Болезни, обусловленные воздействием факторов внешней среды
Мультифакториальные заболевания
Конкретные меры
Массовое обследование (скрининг) населения
Развитие консультативной помощи

Дополнительные опции

Популярные рубрики:

Страны мира Науки о Земле Гуманитарные науки История Культура и образование Медицина Наука и технология


Добавьте свои работы

Помогите таким же студентам, как и вы! Загрузите в Интернет свои работы, чтобы они стали доступны всем! Сделать это лучше через платформу BIBLIOTEKA.BY. Принимаем курсовые, дипломы, рефераты и много чего еще ;- )

Опубликовать работы →

Последнее обновление -
29/03/2024

Каждый день в нашу базу попадают всё новые и новые работы. Заходите к нам почаще - следите за новинками!

Мобильная версия

Можете пользоваться нашим научным поиском через мобильник или планшет прямо на лекциях и занятиях!