Развитие консультативной помощи. Как отмечалось выше, в процессе консультирования врач обычно не ограничивается однократным опросом пациентов, но встречается с ними несколько раз, чтобы получить необходимую медицинскую документацию, а также чтобы тщательно разъяснить, что означает в их случае риск повторных заболеваний. Иногда консультант сталкивается с тем, что генетическое обследование следует предложить и другим членам семьи. Среди родственников из параллельных ветвей родословной, особенно в случаях доминантных и сцепленных с полом болезней, могут оказаться лица с высокими степенями риска, которым генетическое консультирование необходимо. Например, при сцепленной с X-хромосомой мышечной дистрофии сестрам матери больного следует подвергнуться тестированию, так как они могут быть носительницами дефектного гена.

Население все больше узнает о генетическом консультировании и его возможностях, и потребность в этой процедуре постоянно растет. Теперь многие медицинские учебные заведения и крупные клиники располагают собственными отделениями медицинской генетики или связаны с соответствующими кафедрами университетов. Кроме того, генетическое консультирование развивается в профильных клиниках. Например, больницы, специализирующиеся на лечении диабета, могут успешно проводить генетическое консультирование по данной патологии; там, где лечат муковисцидоз, – по панкреатическим формам этой болезни и т.п. См. также НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ; ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ; ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ.

назад