Вывести на печать

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, или медико-генетическое консультирование, вид медицинской помощи тем, кто обеспокоен, что заболевание или врожденное уродство явно или предположительно наследственного характера может возникнуть у каких-то членов семьи. Задача генетического консультанта – количественно оценить вероятность такого события, ознакомить с возможными предупредительными мерами лиц, которым оно угрожает, и, не оказывая психологического давления, помочь им принять наилучшее решение.

В большинстве случаев генетический консультант имеет дело с ситуацией, когда в семье есть ребенок с наследственным заболеванием или врожденным дефектом и родители обеспокоены возможностью такой же патологии у своих будущих детей или у родственников. Иногда к консультанту обращаются и лица, вступающие в брак, если у них возникают аналогичные опасения, связанные, например, с тем, что будущий супруг (супруга) имеет близкого родственника, страдающего наследственной болезнью, или предка – представителя другой расы; в некоторых случаях будущих супругов беспокоит связывающее их родство. Иногда вопросы касаются ребенка, которого предполагается усыновить. Например, если известно, что дедушка такого ребенка страдал шизофренией, то приемные родители будут стремиться выяснить, в какой мере болезнь угрожает ребенку.

Вопрос, с которым обращаются к консультанту, может быть сформулирован как просьба оценить вероятность (шанс) возникновения той или иной наследственной патологии, но в некоторых случаях задают и более конкретные вопросы: «Можно ли нам иметь еще детей?» или «Вступать ли мне в брак с этим человеком?». Иногда в ходе консультации обсуждается необходимость стерилизации или прерывания беременности. Возможности генетического консультирования значительно возросли благодаря стремительному развитию пренатальной (т.е. дородовой) диагностики.

Поскольку в генетическом консультировании нуждаются преимущественно родители больного ребенка, принципы именно такого консультирования описаны ниже.

Специалист по генетическому консультированию. Довольно часто генетическое консультирование осуществляет семейный врач: он знает семью, ее историю и родословную значительно лучше, чем любой специалист-консультант. Однако у семейного врача может недоставать генетических знаний, а кроме того, многие семьи вообще не имеют собственных врачей. Возможны и сложные случаи, когда требуется специальное обследование. Во всех этих ситуациях необходимы услуги профессионального генетика-консультанта.

Раньше, как правило, генетическими консультантами были биологи-генетики; их роль сводилась к обсуждению с коллегами-медиками степени риска повторных заболеваний в семьях. В настоящее время объем знаний, необходимых для консультирования, резко возрос, а методы настолько усложнились, что их применение требует коллективных усилий; медицинская генетика стала общепризнанной медицинской специальностью, для овладения которой требуются соответствующая подготовка. Современный клинико-генетический центр – это медицинское учреждение, имеющее в своем составе клинические, генетические и молекулярнобиологические лаборатории, которые оснащены разнообразной диагностической аппаратурой и используют новейшие методы пренатальной диагностики. В таких центрах появилась новая категория персонала – помощники медицинских генетиков, выступающих в роли посредников между ними и консультируемыми лицами.

Диагностика. Первое условие для оказания генетической консультативной помощи – это точный диагноз заболевания, по поводу которого обратился пациент. Если диагноз уже был поставлен, то консультант должен оценить его правильность и решить вопрос о необходимости дополнительного обследования. Иногда диагноз ставит сам консультант – выполняя для этого специальные тесты или анализируя уже имеющиеся данные. При этом он опирается на знания таких специфических особенностей наследственных болезней, о которых обычный практический врач может быть не осведомлен. Подготовка консультанта позволяет ему учитывать и генетическую гетерогенность заболеваний: болезни с очень сходными проявлениями могут иметь различные причины, поэтому и риск их проявления у родственников может варьировать.

Анализ родословных. Анализ родословной той или иной семьи важен как для диагностики, так и для количественной оценки степени риска (если известны родственники с соответствующим заболеванием). В генеалогическую схему включают близких родственников пациента, указывая их пол, возраст и состояние здоровья; при этом особое внимание обращается на проявления наследственных болезней. Если у кого-то из членов семьи имеются значительные отклонения в состоянии здоровья, эти сведения уточняют по данным медицинской документации. В большинстве случаев для анализа родословной достаточно бывает изучить семью «вширь» и «вглубь» на два поколения, т.е. включая двоюродных братьев и сестер, дедушек и бабушек. Однако иногда рамки родословной приходится расширять и проводить дополнительные обследования.

дальше



ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Специалист по генетическому консультированию
Диагностика
Анализ родословных
Оценки риска
Болезни, обусловленные мутациями в функционально важных генах
Болезни, обусловленные дефектами хромосом и их наборов
Болезни, обусловленные воздействием факторов внешней среды
Мультифакториальные заболевания
Конкретные меры
Массовое обследование (скрининг) населения
Развитие консультативной помощи

Дополнительные опции

Популярные рубрики:

Страны мира Науки о Земле Гуманитарные науки История Культура и образование Медицина Наука и технология


Добавьте свои работы

Помогите таким же студентам, как и вы! Загрузите в систему свои работы, чтобы они стали доступны всем! Принимаем курсовые, дипломы, рефераты и много чего еще ;- )

Добавить работы →

Последнее обновление -
20/10/2021

Каждый день в нашу базу попадают всё новые и новые работы. Заходите к нам почаще - следите за новинками!

Мобильная версия

Можете пользоваться нашим научным поиском через мобильник или планшет прямо на лекциях и занятиях!