Students.by - это живая энциклопедия белорусского студента (статьи, книги, мультимедиа). Еще мы предлагаем поиск по лучшим полнотекстовым научным хранилищам Беларуси!
 |
 |
|
|
|
|
|
  
|
|
Болезни, обусловленные дефектами хромосом и их наборов. Болезни, связанные с наличием какой-либо добавочной хромосомы, например синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы (эта болезнь проявляется умственной отсталостью и характерным комплексом нарушений физического развития), – почти всегда обусловлены нарушением расхождения хромосом во время клеточного деления. Если такое нарушение происходит в процессе образования яйцеклеток или сперматозоидов, то в половой клетке оказывается та или иная добавочная хромосома, которая (в случае зачатия) будет передана ребенку, т.е. будет присутствовать во всех клетках его организма. Нарушение расхождения хромосом может иметь место и при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Таким образом, например, происходит потеря X-хромосомы, приводящая к развитию X0-синдрома, или синдрома Тернера. Описанные аномалии встречаются редко, и потому вероятность их повторения в одной и той же семье мала, однако чем больше возраст матерей, тем чаще у них происходят такие нарушения. Иногда у родителей имеется какая-либо перестройка хромосом – например, транслокация (участок одной хромосомы оказывается перенесенным на другую) или инверсия (участок хромосомы оказывается перевернутым). Перестройки могут приводить к хромосомному дисбалансу у потомства, и при этом степень семейного риска оказывается высокой. Анализ хромосом ребенка, а при необходимости и родителей обычно позволяет консультанту выявлять ситуации с высокими степенями риска и оценивать вероятность заболевания у последующих детей. Болезни, обусловленные воздействием факторов внешней среды. При болезнях или нарушениях, обусловленных факторами среды (к таким факторам относятся вирусные инфекции у матери во время беременности, злоупотребление алкоголем, наркотиками или лекарственными препаратами, а также родовые травмы), степень риска зависит от того, сохранится ли воздействие конкретного фактора при последующей беременности, а также от чувствительности плода к этому фактору. В каждом случае врожденного уродства или болезни главная задача консультанта – определить, обусловлена ли патология генетическими нарушениями или внешней средой. Однако нередко сделать это довольно трудно, в частности потому, что болезни, вызываемые мутациями в генах, могут проявляться так же, как болезни, вызываемые факторами среды. Так, в одних случаях врожденную глухоту вызывает рецессивный ген, а в других – заражение формирующегося плода возбудителем краснухи во время беременности. В одних случаях причина отсутствия лучевой кости в предплечье руки – мутантный ген, а в других – воздействие на плод препарата талидомида. Только путем тщательного анализа родословной пациента консультант может решить, к какой группе относится изучаемый случай. Мультифакториальные заболевания – группа заболеваний, не связанных ни с мутантными генами, ни с хромосомными аномалиями, ни с повреждающими воздействиями среды, но возникающих в результате взаимодействия множества причин – как генетических, так и обусловленных средой, – ни одна из которых сама по себе не фатальна, однако вносит некоторый вклад в наблюдаемый дефект. Например, снижение IQ (коэффициента интеллектуального развития) в некоторых случаях умственной отсталости не является результатом воздействия какого-то одного – генетического или внешнесредового – фактора, повреждающего мозг. Таких факторов, усиливающих или ослабляющих общий эффект, может быть много. Небольшое отставание в умственном развитии ребенка иногда связано с тем, что больной унаследовал чуть больше «плохих» генов, чем «следовало бы».Анализируя болезни и дефекты этой категории, консультанты опираются на эмпирические оценки степеней риска, полученные при анализе предшествовавших аналогичных случаев. Например, у здоровых родителей есть ребенок с врожденной расщелиной верхней губы и неба. Родителей можно предупредить, что в аналогичных случаях этим недугом страдают примерно 4% родных братьев и сестер, и такова будет степень риска этой супружеской пары при повторном деторождении. Имеются статистические данные, позволяющие оценить риск при более отдаленном родстве, а также риск возникновения других патологий – например, расщелины позвоночника, некоторых врожденных пороков сердца и задержки умственного развития. |
|
|
|