Вывести на печать

Конкретные меры. Если родители уже приняли решение, то им может понадобиться помощь в его осуществлении. Решение не заводить больше детей может потребовать совета относительно использования противозачаточных средств, стерилизации, искусственного оплодотворения, усыновления и т.п. Если не удалось предотвратить зачатие, то может встать вопрос об аборте.

Некоторые научные достижения и изменения в моральном климате общества существенно повлияли на решение таких проблем. Во-первых, пользуясь противозачаточными таблетками, теперь гораздо легче, чем прежде, избегать нежелательных зачатий. Но, с другой стороны, молодые женщины в возрасте около 20 лет без энтузиазма относятся к идее многие годы провести «на таблетках» и постоянно бояться, что из-за однажды проявленной забывчивости у них возникнет сопряженная с высоким риском беременность.

Во-вторых, современное общество поляризовалось в отношении к абортам: существуют приверженцы как их полного запрета, так и безусловного разрешения. В одних социальных группах допустимым считается прерывание беременности из-за того лишь, что она нежелательна; в других – аборт приемлем только при наличии угрозы жизни или здоровью матери; существует и третья группа людей, которые полагают невозможным ни при каких обстоятельствах прервать жизнь еще не рожденного ребенка. Безусловно, консультант должен уважать религиозные убеждения и моральные принципы родителей, но во многих случаях он оказывается в конфликтной ситуации: его советы могут противоречить местному законодательству или религиозным установкам. В некоторых случаях родители весьма разумно хотят прервать «плохую» беременность, но им трудно сделать это из-за законодательных или религиозных запретов.

В-третьих, существуют методы пренатальной диагностики. Некоторые серьезные дефекты развития плода можно выявить еще до рождения, прибегнув к ультразвуковым исследованиям либо к визуализации плода с помощью оптических систем, введенных в матку. Еще одна распространенная в настоящее время диагностическая процедура – это амниоцентез: с помощью шприца прокалывают околоплодные оболочки и берут пробу амниотической жидкости, в которой плавает плод. Обычно амниоцентез делают на 15–16-й неделе беременности. При необходимости пренатальной диагностики на более ранних сроках (8–10 недель) используют биопсию ворсинок хориона и клеток плаценты (ее производят либо через влагалище, либо через разрез в брюшной стенке); однако результаты этого исследования бывают неоднозначными, и впоследствии для подтверждения диагноза может потребоваться амниоцентез. Жидкость, извлекаемая при амниоцентезе, содержит клетки плода. В некоторых случаях изучают непосредственно амниотическую жидкость, но для биохимических и хромосомных анализов клетки плода предварительно культивируют. В ряде ситуаций эти методики позволяют заменить вероятностную оценку степени риска на вполне однозначный ответ.

В настоящее время получили развитие две новые группы методик. По одной из них пренатальную диагностику проводят на самой ранней стадии развития эмбриона, полученного путем экстракорпорального оплодотворения; у такого эмбриона отделяют несколько клеток, исследуют ДНК и, если при анализе ДНК не выявлено никаких нарушений, имплантируют в матку. Второй подход состоит в извлечении клеток плода, содержащихся в очень небольших количествах в крови беременной женщины. Обе эти процедуры базируются на методиках, позволяющих проводить диагностику генетических нарушений на очень небольшом количестве клеток; при этом либо наращивают количество ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), либо используют флуоресцентные метки, специфически связывающиеся с определенными хромосомами.

В случаях болезней, сцепленных с X-хромосомой, но не выявляемых при анализе ДНК, можно исследовать хромосомы культивируемых клеток, чтобы определить, какого пола эмбрион – мужского (XY) или женского (XX). Если мать является носительницей гена болезни, расположенного в X-хромосоме, то у ее сыновей вероятность данной болезни равна 1/2; ее дочери будут здоровыми, но с вероятностью 1/2 – носительницами этого дефектного гена. В такой ситуации родителей информируют, что если пол плода мужской, то имеет смысл прервать беременность, а если женский – то сохранить ее, не опасаясь, что дочь окажется больной.

Хромосомный анализ рекомендуется проводить в тех случаях, когда риск заболевания ребенка столь высок, что оправдывает риск и стоимость этой процедуры. Например, если у одного из родителей имеется перестройка хромосом или если возраст матери превышает 35 лет (риск хромосомных аномалий в этом случае составляет более 1%), то на основании пренатального диагноза может быть рекомендовано прервать беременность, в результате которой неизбежно родился бы ребенок с серьезными дефектами – физическими и (или) умственными. К тому же подавляющему большинству беременных проведенная пренатальная диагностика приносит громадное облегчение, так как чаще всего ее прогнозы благоприятны.

Становится известно все больше и больше таких болезней, которые, будучи обусловлены мутациями в генах, выявляются при анализе ферментов или ДНК культивируемых клеток, взятых из амниотической жидкости. Например, если у ребенка имеется болезнь Тэя – Сакса (она наследуется рецессивно и проявляется прогрессирующим разрушением мозга и смертью в раннем детстве), то его родители должны знать, что для каждого их следующего ребенка степень риска этого заболевания составляет 1/4, но возможный генетический дефект можно выявить пренатально с помощью амниоцентеза и культивирования клеток плода. Если плод окажется пораженным, то родителям будет рекомендовано прервать беременность и этим предотвратить появление на свет ребенка, заведомо обреченного на трагическую смерть, а затем – зачать новое дитя. Такая помощь уже была оказана многим супружеским парам – носителям генных болезней; не будь пренатальной диагностики, они, вероятно, вообще не имели бы детей.

Благодаря развитию методов исследования ДНК достигнуты большие успехи в картировании хромосом человека, что имеет непосредственное отношение не только к пренатальной, но и к постнатальной диагностике. Так, если в семье отмечена хорея Гентингтона, то в ряде случаев теперь можно определить, кто из членов семьи унаследовал дефектный ген, еще до проявления симптомов этой болезни.

Существующие методы ультразвукового сканирования и магнитно-резонансной томографии позволяют визуализировать плод в утробе и обнаруживать анатомические нарушения, такие, как расщелина позвоночника, расщелина неба и некоторые пороки сердца.

назад   дальше



ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Специалист по генетическому консультированию
Диагностика
Анализ родословных
Оценки риска
Болезни, обусловленные мутациями в функционально важных генах
Болезни, обусловленные дефектами хромосом и их наборов
Болезни, обусловленные воздействием факторов внешней среды
Мультифакториальные заболевания
Конкретные меры
Массовое обследование (скрининг) населения
Развитие консультативной помощи

Дополнительные опции

Популярные рубрики:

Страны мира Науки о Земле Гуманитарные науки История Культура и образование Медицина Наука и технология


Добавьте свои работы

Помогите таким же студентам, как и вы! Загрузите в Интернет свои работы, чтобы они стали доступны всем! Сделать это лучше через платформу BIBLIOTEKA.BY. Принимаем курсовые, дипломы, рефераты и много чего еще ;- )

Опубликовать работы →

Последнее обновление -
11/10/2024

Каждый день в нашу базу попадают всё новые и новые работы. Заходите к нам почаще - следите за новинками!

Мобильная версия

Можете пользоваться нашим научным поиском через мобильник или планшет прямо на лекциях и занятиях!