Гены, кодирующие резус-фактор, находятся в трех близко расположенных хромосомных локусах, обозначаемых С или с, D или d, и Е или е. Таким образом, возможно довольно много генотипов, которые определяются различными комбинациями этих локусов (ССDDЕЕ, СсDDее, ссDDЕе и т.д.). Однако на практике термин «резус-положительный» относится к людям, у которых есть хотя бы один локус D (в комбинации DD или Dd), а «резус-отрицательный» – к носителям комбинации dd. Это правило связано с введением в клиническую практику только определенных методов типирования крови. Большинство людей, не относящихся к европеоидной расе (в том числе все жители Океании и австралийские аборигены), – резус-положительны. Жители Азии и американские индейцы имеют в основном генотип cDE или CDe; африканцы и афроамериканцы – главным образом генотип cDe. У европейцев и белых американцев доминирует генотип CDe, причем ок. 15% из них – резус-отрицательны. Резус-система достаточно важна: при переливании резус-положительной донорской крови резус-отрицательным реципиентам у них могут вырабатываться антитела против резус-фактора, и в этом случае при повторном переливании Rh⁺-крови у таких реципиентов возникает очень опасная реакция гемолиза (разрушения) эритроцитов донорской крови.

Эритробластоз плода (гемолитическая болезнь новорожденных). В ситуации, когда мать – резус-отрицательна, а плод – носитель Rh⁺, нарушение целостности плаценты при родах приводит к тому, что эритроциты плода проникают в кровоток матери и иммунизируют ее; для материнского организма это равнозначно переливанию резус-положительной крови. Примерно в 10% подобных случаев мать становится иммунизированной, и тогда при повторной беременности (резус-положительным плодом) имеющиеся у нее в крови антирезусные антитела проходят через плаценту и попадают в организм плода, вызывая гемолитическую болезнь.

Специфическое действие материнских антител при этом заболевании состоит в том, что они покрывают собой поверхность эритроцитов плода и тем самым способствуют разрушению этих клеток в селезенке. Возникающая в результате гемолитическая болезнь может быть разной степени тяжести. Ее сопровождает анемия, которая приводит иногда к внутриутробной смерти плода и угрожает жизни новорожденного. Кроме того, развивается желтуха, вызванная накоплением билирубина (этот пигмент образуется из гемоглобина, высвобождающегося в большом количестве при гемолизе). Билирубин может накапливаться в структурах центральной нервной системы и вызывать необратимые ее изменения.

В настоящее время разработана т.н. RhoGAM-вакцина, которая при введении резус-отрицательной женщине в первые 72 ч после родов предупреждает образование антител на резус-положительную кровь. Поэтому при следующей беременности в крови у такой женщины не будет антител, и гемолитическая болезнь у ребенка не разовьется.

Другие системы групп крови. Система MN закодирована в двух генах, что дает три возможных генотипа (MM, MN и NN), которые соответствуют группам крови М, MN и N. Этой системе близкородственна система Ss. Имеется также система Р. В редких случаях названные группы крови оказываются несовместимы, что осложняет подбор крови для переливания. Прочие антигены групп крови (Kell, Duffy, Kidd, Lewis и Lutheran) названы по именам тех людей, у которых они были впервые обнаружены и описаны. Первые три из них могут вызывать осложнения и гемолитическую болезнь при переливании крови; для двух последних таких осложнений не описано. Известны еще некоторые редкие системы групп крови, важные с генетической точки зрения. Среди них можно назвать Diego – систему, практически не встречающуюся у жителей Европы и Западной Африки, но изредка выявляемую у лиц монголоидной расы, за исключением эскимосов.

Относительно недавно обнаружена система Xg, представляющая особый интерес, потому что кодирующий ее ген расположен в Х-хромосоме. Это первая из известных систем групп крови, сцепленная с полом. См. также НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.

(92.66 Кб)

назад   дальше