С помощью биохимических методов выявляют целый ряд генетических заболеваний новорожденных. Некоторые из них, включая гипотиреоз, фенилкетонурию и галактоземию (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.

Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования. Обычно супружеские пары хотят получить консультацию потому, что у них уже есть ребенок с врожденным пороком либо их семейный анамнез или принадлежность к определенной этнической группе предполагает риск рождения ребенка с определенным заболеванием. Однако наибольший риск связан с возрастом матери – чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут хромосомные нарушения типа синдрома Дауна. Многие врожденные пороки в настоящее время могут быть безопасно и точно диагностированы во внутриутробном периоде (см. также ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ).

Ультразвуковое изображение плода дает представление о нарушениях развития и структурных дефектах, а также обеспечивает важную информацию о ходе беременности и предстоящих родах, в том числе о сроке беременности, наличии более чем одного плода, положении плаценты, возможной сердечной недостаточности у плода и положении его в матке. Амниоцентез, т.е. прокол плодного пузыря и получение образца околоплодных вод (жидкости, окружающей плод) для анализа, позволяет выявить хромосомные аномалии, некоторые пороки развития и ок. 100 нарушений обмена веществ. Эндоскопия плода, осуществляемая путем введения в матку волоконно-оптического эндоскопа, представляет собой более трудное и рискованное вмешательство. Оно дает возможность осмотреть плод и взять образцы крови и тканей для диагностического исследования. Эта процедура используется также для переливания крови при резус-несовместимости.

Более 95% женщин, проходящих дородовые тесты, могут быть уверены, что у плода нет предполагаемого заболевания. Сообщаемая родителям информация резко снижает число абортов. В то же время сведения о наличии у плода определенных нарушений позволяют врачам ко времени родов подготовиться к мероприятиям, необходимым для спасения жизни новорожденного и уменьшения вредных последствий его порока, а также предуведомить родителей о дополнительных мерах, которые нужны для сохранения здоровья ребенка.

ЧАСТОТА НЕКОТОРЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ
Заболевание	Частота при рождении	Тип наследования1
Наследственные заболевания
Ахондропластическая карликовость	1/10 000	АД
Муковисцидоз	1/2000, США, белые	АР
Галактоземия	1/30 000–1/40 000	АР
Гемофилия А	1/2500, мужчины	XР
Семейная гиперхолестеринемия	1/500	АД
Серповидноклеточная анемия	1/625, афроамериканцы	АР
Болезнь Тея – Сакса	1/3600, евреи (ашкеназы)	АР
Нейрофиброматоз	1/3000	АД
Хромосомные аномалии
Синдром Клайнфельтера	1/500, мужчины
Синдром Тернера	1/10 000, женщины
Синдром Дауна	1/800
Врожденные недоразвития
«Волчья пасть»	1/2000
«Заячья» губа	1/1150
Косолапость2	1/400
Врожденный вывих бедра2	1/400
Недоразвитие конечностей	1/2500
Расщелина позвоночника3	1/2000
Пороки сердца	1/200
1 АД – аутосомно-доминантное; АР – аутосомно-рецессивное; XР – X-сцеп-ленное рецессивное. 2 Без пороков нервной системы. 3 Без анэнцефалии, т.е. отсутствия всего или большей части мозга. Расщелина позвоночника пред-ставляет собой его неполное срастание.

назад