Мутации. В результате мутаций появляются новые варианты генов, без которых не может быть длительного процесса эволюционных изменений, ни евгенических, ни каких-либо иных. Мутация специфического гена обычно происходит очень редко. Для нескольких генов человека определены частоты мутаций; их средняя величина равна примерно 1:50 000 в поколение. Это означает, что, например, в популяции численностью 50 000 человек один человек будет иметь ген гемофилии, не унаследованный от родителей, а возникший в результате мутации гена, определяющего нормальную свертываемость крови. Поэтому, если не найти способа предотвращения данной мутации, никакие меры по удалению гена из популяции не будут успешными. В лучшем случае его частота может быть снижена до уровня частоты мутаций. Следовательно, полностью избавиться от гемофилии нельзя; ее нижний предел определен частотой мутации 1:50 000.

Отбор. Носители неблагоприятных наследственных признаков реже, чем в норме, достигают зрелого возраста и имеют потомство; либо они, достигнув зрелости, имеют меньше потомков из-за безбрачия или стерильности. В любом из этих случаев частота соответствующих генов в следующем поколении уменьшается. Однако при этом утрачиваются и многие благоприятные гены, так как отбор выбраковывает индивидов, т.е. весь набор генов, а не только тот ген, который приносит наибольший вред.

Скорость уменьшения частоты гена под действием отбора зависит от процента людей в популяции, у которых данный ген проявился. Например, если полностью доминантный ген снижает жизнеспособность в два раза (и соответственно передается следующему поколению вдвое реже, чем нормальный), то через 20 поколений, или примерно через 500 лет, его частота будет в 1 млн. раз меньше первоначальной и в конечном итоге почти несомненно достигнет такого уровня, когда она будет поддерживаться только вновь возникающими мутациями. Как следствие любой вредный доминантный признак в результате естественного отбора будет очень редок, так что не имеет смысла бороться с ним евгеническими мерами. Однако пониженная пенетрантность может замедлить удаление доминантного гена из популяции; к такому же результату приводит и проявление гена в поздние периоды жизни. Например, хорея Гентингтона является результатом действия одного доминантного гена. Это, несомненно, тяжелое нервное заболевание, но так как в среднем оно начинается в 35 лет, то не оказывает существенного влияния на жизнеспособность и плодовитость. С другой стороны, для рецессивного признака, определяющего вдвое меньшую жизнеспособность, частота гена через 20 поколений снизится только на 40%. Более того, степень этого снижения частоты будет падать с каждым последующим поколением по мере того, как все большее число носителей гена будут гетерозиготами.

Факторы случайности и изоляции. Случайные изменения генных частот и эффект изоляции не имеют в наше время существенного значения, так как заметны только в малых популяциях, где даже вредный ген может случайно распространиться, а благоприятный элиминироваться. В малых популяциях наблюдается также более близкая степень родства между вступающими в брак. Сам по себе такой инбридинг не меняет частоты генов, но увеличивает пропорцию гомозигот, вследствие чего рецессивные гены оказываются полем действия отбора. Инбридинг не приносит вреда, если линия не имеет вредных рецессивных генов. Начиная со Средних веков происходит слияние малых популяций в большие; наряду с этим миграционные процессы, приобретшие в 20 в. невиданный размах, ведут к смешению разнообразных популяций. В результате значительная часть рецессивных генов перешла в гетерозиготное состояние и не испытывает давления отбора, а потому может значительно увеличивать свою частоту.

Создав общественную среду, человечество невольно сгладило жесткость естественного отбора. Цена, которую нам в конечном счете придется заплатить за успехи современной медицины, – это увеличение частоты ряда неблагоприятных генов, чье действие мы научились смягчать. Многие тысячи больных сахарным диабетом, ранее обреченных на смерть в детстве, теперь спасены инсулином, могут вести сравнительно нормальную жизнь и передать своим потомкам гены, ответственные за это заболевание. Близорукость тоже не является в наши дни существенным для жизни недостатком. Наверное, никто не хотел бы восстановить обратную картину, но медицина сама постоянно увеличивает бремя, которое ей приходится нести.

назад   дальше