Специалист по генетическому консультированию. Довольно часто генетическое консультирование осуществляет семейный врач: он знает семью, ее историю и родословную значительно лучше, чем любой специалист-консультант. Однако у семейного врача может недоставать генетических знаний, а кроме того, многие семьи вообще не имеют собственных врачей. Возможны и сложные случаи, когда требуется специальное обследование. Во всех этих ситуациях необходимы услуги профессионального генетика-консультанта.

Раньше, как правило, генетическими консультантами были биологи-генетики; их роль сводилась к обсуждению с коллегами-медиками степени риска повторных заболеваний в семьях. В настоящее время объем знаний, необходимых для консультирования, резко возрос, а методы настолько усложнились, что их применение требует коллективных усилий; медицинская генетика стала общепризнанной медицинской специальностью, для овладения которой требуются соответствующая подготовка. Современный клинико-генетический центр – это медицинское учреждение, имеющее в своем составе клинические, генетические и молекулярнобиологические лаборатории, которые оснащены разнообразной диагностической аппаратурой и используют новейшие методы пренатальной диагностики. В таких центрах появилась новая категория персонала – помощники медицинских генетиков, выступающих в роли посредников между ними и консультируемыми лицами.

Диагностика. Первое условие для оказания генетической консультативной помощи – это точный диагноз заболевания, по поводу которого обратился пациент. Если диагноз уже был поставлен, то консультант должен оценить его правильность и решить вопрос о необходимости дополнительного обследования. Иногда диагноз ставит сам консультант – выполняя для этого специальные тесты или анализируя уже имеющиеся данные. При этом он опирается на знания таких специфических особенностей наследственных болезней, о которых обычный практический врач может быть не осведомлен. Подготовка консультанта позволяет ему учитывать и генетическую гетерогенность заболеваний: болезни с очень сходными проявлениями могут иметь различные причины, поэтому и риск их проявления у родственников может варьировать.

Анализ родословных. Анализ родословной той или иной семьи важен как для диагностики, так и для количественной оценки степени риска (если известны родственники с соответствующим заболеванием). В генеалогическую схему включают близких родственников пациента, указывая их пол, возраст и состояние здоровья; при этом особое внимание обращается на проявления наследственных болезней. Если у кого-то из членов семьи имеются значительные отклонения в состоянии здоровья, эти сведения уточняют по данным медицинской документации. В большинстве случаев для анализа родословной достаточно бывает изучить семью «вширь» и «вглубь» на два поколения, т.е. включая двоюродных братьев и сестер, дедушек и бабушек. Однако иногда рамки родословной приходится расширять и проводить дополнительные обследования.

дальше